Diving into your DNA: 6 things to know about genetic testing

En todas partes hay últimamente, se entero de pruebas genéticas. “Estamos viviendo en una era genómica. Ves las pruebas de ADN en programas de televisión como CSI, en las noticias y en los anuncios de empresas de pruebas “, dice Joanne Armstrong, MD, director médico senior de Aetna y plomo para los programas genéticos.

While DNA testing is in vogue, the technology behind it can be hard to understand, especially when it comes to medical testing. “Genetic screening is more complicated than some portrayals let on, and it requires skill to use it effectively,” Dr. Armstrong says. That means direct-to-consumer tests, the ones you can get without a doctor’s order, often fall short.

Si usted está interesado en que su prueba de ADN para obtener información acerca de su salud, leer estos seis consejos importantes en primer lugar. Se le puede ahorrar tiempo y dinero al que dirigir hacia las pruebas de alta calidad. Más importante aún, pueden ayudar a evitar conclusiones erróneas de los resultados.

1.    Hable con su médico primero. 

pruebas genéticas directas al consumidor, como los de 23andMe y Ancestry.com, pueden ofrecer una visión fascinante sobre su herencia étnica. Pero si estás pensando en las pruebas de ADN por razones de salud, es importante que su médico de atención primaria involucrada.

Los expertos suelen recomendar las pruebas genéticas sólo cuando un paciente tiene una razón médica específica, como antecedentes familiares de ciertos cánceres. Eso es porque hay una sola prueba puede buscar su ADN para riesgos generales de salud. Y los de una sola talla para todos los exámenes de salud que se ofrecen conjuntamente con información de ancestros no suelen ser lo suficientemente personalizada para informar las decisiones médicas. Su médico le puede decir si sus antecedentes y preocupaciones hacen genética probar una buena idea.

2. Consult a genetic counselor. 

Aunque algunos médicos pueden ser bien versados en las pruebas genéticas, muchos dependen de profesionales especializados en el campo: los asesores genéticos. Hay más de 50.000 pruebas de ADN disponibles en la actualidad, la medición de miles de diferentes riesgos para la salud. Estos expertos pueden apuntar a la prueba que mejor se adapte a sus necesidades.

Mary Katherine Backstrom de Orlando, Florida, se reunió con un asesor genético después de que ella fue diagnosticada con cáncer de mama invasivo en sus 30 años de edad. El consejero discute las pruebas de la mutación del gen BRCA. Las mujeres que son portadores de la mutación tienen un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer, incluyendo cáncer de mama y de ovario. Para las mujeres como Mary Katherine que ya tienen un diagnóstico, una prueba BRCA positivo puede indicar si deben seguir un tratamiento más agresivo y la detección de otros tipos de cáncer.

Mary Katherine dice que la visita se empodera: “No se necesita mucho la anatomía de la universidad o de la biología, por lo que tener un profesional capacitado explicar cómo los riesgos elaborados estadísticamente fue extrañamente reconfortante. Después de hablarlo con mi asesor genético, me sentí seguro de mi decisión de hacerse la prueba “.

3.    Learn about your family health history. 

Heather Shappell is a board-certified genetic counselor who manages Aetna’s Precision Medicine program, which promotes the personalization of health care through DNA testing. “It’s really important that you reach out to relatives to learn as much as you can about their health history,” she says. “The more accurate you can be in reporting your personal and family health history, the more accurate the recommendations of the genetic counselor can be.” Some conditions that run in families, for example, can result from shared environmental factors ― like diet, occupation or climate ― and not genetic tendency. So, even if there’s no screening that will put your particular worries to rest, a genetic counselor may still be able to assess your risk based on your family history alone.

Mary Katherine says that during her hour-long meeting with a genetic counselor, she answered questions about the ages of various family members or the age they died, as well as whether any had cancer. “We talked about cousins, aunts, uncles, maternal and paternal grandparents,” she says. “Because I had three women in my family with breast cancer, plus I was diagnosed at such an early age, that indicated that I should consider the BRCA test.”

Even if you don’t know your all the details of your family history, you can still speak with a genetic counselor about inherited health concerns. 

4. Some genetic tests are better than others. 

Shappell dice que cerca de 10 nuevas pruebas genéticas entrar en el mercado cada día. Depende de expertos en genética para determinar qué pruebas ofrecen los resultados más confiables y útiles. Los exámenes que no cumplen las normas de calidad normalmente no serán cubiertas por los planes de salud. “Una de las tareas más importantes de un plan de salud puede realizar es asegurarse de que nuestros miembros tienen acceso a las pruebas que tienen un beneficio clínico”, dice Shappell. “Hay pruebas que podrían estar disponibles - e incluso comercializados bastante extensamente - que realmente no tienen ningún valor probado.” Aetna cubre miles de pruebas genéticas para sus miembros.

5. Some genetic labs are also more reliable. 

Medical DNA tests targeting specific conditions are often much different than those offered by companies that sell directly to consumers. Let’s say you take a direct-to-consumer test and it happens to reveal information that may be medically important, such as a BRCA mutation. Shappell says you’ll want to consult a doctor or genetic counselor. Your doctor will likely need to order additional tests and have those results verified by a high-quality clinical laboratory. “The results you get from a clinical-grade lab can be used to direct medical management and to make better decisions for your health,” Shappell says.

Incluso entre los laboratorios médicos, la calidad puede variar. “La calidad de la interpretación de los resultados es tan diferente de un laboratorio a otro, que los pacientes necesitan un experto en genética para guiarlos a la mejor opción”, dice Shappell. Añade que Aetna se centra en garantizar la calidad de laboratorio dentro de su red: “Tenemos un equipo de red de laboratorios que se asegura de que ofrecemos a los miembros acceso a los laboratorios que llevan a cabo al más alto nivel.”

6. Tienes los resultados de la prueba? ¿Cómo entender los pasos a seguir. 

After a lab has returned your test results, your doctor or genetic counselor can explain what the results mean. This information can shape what treatment you receive and how you make health decisions in the future. In Mary Katherine’s case, she tested negative for the BRCA mutation, meaning she could more confidently pursue a less aggressive breast cancer treatment — radiation — instead of having a mastectomy.

El resultado negativo también tiene implicaciones para la hija de Mary Katherine, Holanda. Esto se debe a BRCA es un rasgo heredado. “Dado que no tengo la mutación del gen, ella no heredará de mí”, explica Mary Katherine. Aun así, un fuerte historial familiar puede motivar a algunos individuos para perseguir la detección temprana. 

Because new discoveries are made every day, families like Mary Katherine’s should stay in touch with their genetic counselors. Additional testing options may become available to them in the future.

“Ha habido un crecimiento explosivo en las pruebas de ADN en los últimos años, y no muestra signos de desaceleración,” dice Shappell. “El mejor consejo que puedo dar es, usted no tiene que hacerlo solo. Obtener su médico o un consejero genético implicado. De esa manera usted puede tener confianza en lo que las decisiones que tome “.